“檸檬寶寶”，這個(gè)聽(tīng)上去如此可愛(ài)的名字，背后卻隱藏著兩種罕見(jiàn)病，分別是甲基丙二酸血癥和丙酸血癥。因?yàn)樗麄?ldquo;血里有酸”“尿里帶酸”，急性期發(fā)病時(shí)會(huì)“酸中毒”，從而損傷大腦、神經(jīng)系統(tǒng)和身體各臟器，加之多發(fā)病于嬰幼兒，所以稱之為“檸檬寶寶”。近日，青島婦女兒童醫(yī)院新生兒疾病篩查中心就通過(guò)尿液有機(jī)酸檢測(cè)聯(lián)合血液串聯(lián)質(zhì)譜篩查，助力確診了一例丙酸血癥患兒。

患兒小紅（化名）剛出生時(shí)未發(fā)現(xiàn)異常，隨著逐漸長(zhǎng)大，家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)小紅喂養(yǎng)困難，經(jīng)常不愛(ài)吃飯，還時(shí)有嘔吐，身高體重等指標(biāo)都發(fā)育遲緩，并且大運(yùn)動(dòng)發(fā)育遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于同齡寶寶。這些異常表現(xiàn)令小紅父母十分擔(dān)憂，他們帶著小紅輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院，均未得到明確診斷。隨著病情不斷加重，小紅被轉(zhuǎn)診到青島婦女兒童醫(yī)院NICU病房。NICU醫(yī)生初步判斷小紅患有遺傳代謝病，開(kāi)立血液串聯(lián)質(zhì)譜及尿液有機(jī)酸檢測(cè)以明確病因。

新生兒疾病篩查中心得知小紅病情較重，隨即開(kāi)展檢測(cè)。血液串聯(lián)質(zhì)譜篩查檢測(cè)到小紅血液中存在明顯的指標(biāo)異常：血丙酰基肉堿（C3）顯著增高、血丙酰基肉堿/游離肉堿比值（C3/C0）、血丙酰基肉堿/乙酰基肉堿比值（C3/C2）均顯著增高、尿液中3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸增高。綜合檢測(cè)結(jié)果和小紅臨床表征，醫(yī)生最終確定小紅患有一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病——丙酸血癥。

確診后，醫(yī)生立即開(kāi)展針對(duì)性治療，補(bǔ)液糾正酸中毒、低血糖和電解質(zhì)紊亂，配合口服藥物和飲食，小紅的癥狀得到明顯的改善。

丙酸血癥

丙酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝性疾病，患者體內(nèi)丙酸的代謝異常導(dǎo)致丙酸在體內(nèi)積聚過(guò)多，從而引起一系列的癥狀，包括嘔吐、乏力等。患病率在我國(guó)為0.6/100 000～0.7/100 000。

遲發(fā)型的丙酸血癥常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食和感染等誘發(fā)，表現(xiàn)為嬰幼兒期喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后、驚厥、肌張力低下等。

由于丙酸等有機(jī)酸蓄積，許多患兒的認(rèn)知能力及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育會(huì)受到損害，還常造成骨髓抑制，引起粒細(xì)胞減少、血小板減少、貧血，也可造成心臟損害，如心肌病、心律失常、QT間期延長(zhǎng)、心功能減弱等。

青島婦女兒童醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室自2021年11月份開(kāi)展尿液有機(jī)酸檢測(cè)以來(lái)，已協(xié)助臨床診斷了罕見(jiàn)的Harel-Yoon綜合征，D-2-羥戊二酸尿癥等疾病，并有效的運(yùn)用于丙酸血癥、甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸尿癥的鑒別診斷及診療效果的評(píng)估。

專家提醒

新生兒疾病篩查中心專家提醒家長(zhǎng)，寶寶接受新生兒足跟血遺傳代謝病篩查后，一定要關(guān)注篩查結(jié)果并留意是否有需要復(fù)查的短信或電話通知。尿液有機(jī)酸檢測(cè)聯(lián)合血液串聯(lián)質(zhì)譜篩查是盡早發(fā)現(xiàn)丙酸血癥等遺傳代謝病最有效的方式，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)患兒病情并且早診斷早治療，最大限度地改善預(yù)后。文/叢黎 畢乙賀