去年的冰桶挑戰(zhàn)曾風(fēng)靡全球，許多大牌明星的加入讓大家記住了這個公益項(xiàng)目，其實(shí)“冰桶挑戰(zhàn)”原本想要鼓勵的正是漸凍人。而這樣的罕見病還有很多，瓷娃娃、月亮孩子這些很少聽聞的疾病就真實(shí)地發(fā)生在我們身邊。明天就是“國際罕見病日”，在國際罕見病日前夕，記者走進(jìn)罕見病人的生活，關(guān)注這些特殊孩子們。

只能吃特制米和奶

“謝謝，我不吃，平常你們可以吃的東西我都不能吃。”每當(dāng)有人拿東西給小鵬 (化名)吃時(shí)，小鵬總會拒絕。因?yàn)樗桓页赃@些正常的食物，吃了就相當(dāng)于慢性服毒，一旦病發(fā)智力就會下降。“孩子得的是一種遺傳性代謝疾病，叫苯丙酮尿癥，一輩子都很難吃上正常人的飯。”小鵬的父親許先生說，剛出生小鵬就被查出患有苯丙酮尿癥。據(jù)了解，患苯丙酮尿癥的孩子被稱為不食人間煙火的天使。看似美麗的別稱，卻意味著一生痛苦的陪伴。因?yàn)轶w內(nèi)缺少了一種酶，導(dǎo)致進(jìn)食普通食物都可能變成損壞大腦神經(jīng)系統(tǒng)的 “毒藥”，小鵬只能靠價(jià)格高昂的特制食物維持生命?？粗渌∨笥殉灾鞣N美味的零食，小鵬總是心里癢癢的。“我也想嘗嘗零食什么味道，但我知道自己和其他孩子不一樣。”小鵬非常懂事。一個月2000多元的特制大米和奶粉，是他的食物。“許多常見食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉。”許先生說，幸好發(fā)現(xiàn)得及時(shí)，及早治療，現(xiàn)在小鵬跟正常孩子沒什么兩樣，而且在學(xué)校里的學(xué)習(xí)成績也很優(yōu)異。

“漸凍人”姐妹追夢

家住市北區(qū)鎮(zhèn)江路街道鎮(zhèn)江北路社區(qū)的趙文靜和趙雅靜是一對雙胞胎，從小患有“運(yùn)動元神經(jīng)損傷”，也就是大家因“冰桶挑戰(zhàn)”而熟知的“漸凍人”。姐妹倆自呱呱墜地就沒有自行坐立、行走過。除了手略微有力，肩膀以下的身體沒有任何力量，每挪動一步或者換個姿勢，都需要有人幫助。趙文靜說，她和妹妹對語言學(xué)習(xí)十分感興趣，但因?yàn)樯眢w原因，沒有入學(xué)進(jìn)行系統(tǒng)的學(xué)習(xí)。在父親的幫助下，兩人修完了初中和高中的課程，同時(shí)還到青島大學(xué)英語系旁聽了兩年。旁聽課程結(jié)束后，在老師的幫助下，她們參與翻譯了由青島出版社出版的畢業(yè)演講系列圖書。圖書扉頁的譯者名單中，赫然寫著兩人的名字，這也是姐妹倆十分驕傲的事情。由于肌肉力量不足，姐妹倆右手握筆的力氣也比常人小許多，一分鐘頂多能寫十多個字，而且連寫半小時(shí)就必須停下來休息，每天最多寫三四百個字。一個長篇寫下來，往往要用一年左右的時(shí)間，這就意味著姐妹倆要比常人付出更多的艱辛和汗水。就這樣，姐妹倆硬是忍著身體的痛苦，一筆一劃地寫出了《小帶和靈兒奇遇記》、《葫蘆的秘密》、《命運(yùn)，約定》、《穿越時(shí)空的戀愛》、《你是我的天使》等小說。

去年年底， “漸凍人”姐妹趙文靜、趙雅靜還登上浙江衛(wèi)視《中國夢想秀》舞臺，為減輕父母負(fù)擔(dān)，“漸凍人”姐妹尋求工作機(jī)會。姐妹倆自強(qiáng)不息的奮斗歷程感染了全場觀眾，她們以289票的高票圓夢。“6人游旅游網(wǎng)”為她們提供了一份入境事業(yè)部海外推廣編輯的職位，影視演員楊童舒也讓姐妹倆做她的撰稿人，合作期至少一年。如今，兩人各自在自己的工作崗位工作了2個月。

及早干預(yù)是關(guān)鍵

青島市婦兒醫(yī)院兒?？浦魅吾t(yī)師張立琴告訴記者，罕見病是指那些在人群中發(fā)病率極低、非常少見的疾病。世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%的疾病或病變。國際上確認(rèn)的罕見病有六七千種，這些疾病又被稱為“孤兒病”。這些罕見病包括成骨不全癥、血友病、苯丙酮尿癥、魚鱗病等。在她看來，95%的罕見病都跟遺傳有關(guān)，或者是基因缺陷導(dǎo)致。據(jù)張立琴介紹，2015年共有8萬多新生兒參加了篩查,其中篩查出苯丙酮尿癥患兒2例,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6例,四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥1例。張立琴告訴記者，以上三種罕見病在婦兒醫(yī)院是可以做免費(fèi)篩查的，而且這些病只要及早干預(yù)治療，孩子完全有機(jī)會可以跟正常人一樣。

多種罕見病納入醫(yī)保

青島市于2012年7月建立實(shí)施了城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度，將醫(yī)保目錄外治療惡性腫瘤、罕見病等重特大疾病的9種藥品耗材納入保障范圍，有效緩解了城鎮(zhèn)大病患者因病致貧、因病返貧的問題。至今，青島已基本形成以醫(yī)保部門主導(dǎo)制度設(shè)計(jì)、資源配置、談判合作、運(yùn)行平臺和信息平臺，建立了“多層次待遇結(jié)構(gòu)”(基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病保險(xiǎn)、大病救助、民政救助、社會互助)和“雙支柱待遇體系”(醫(yī)保經(jīng)濟(jì)保障待遇、醫(yī)保服務(wù)保障待遇)的醫(yī)療保障體系。罕見病保障結(jié)構(gòu)已形成以基本醫(yī)療保險(xiǎn)、大病醫(yī)療保險(xiǎn)、大病醫(yī)療救助為主體，社會救助、社會互助為補(bǔ)充的多層次保障體系，并已實(shí)現(xiàn)對城鄉(xiāng)所有參保人員的覆蓋。

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瓷娃娃——成骨不全癥

他們嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，發(fā)病概率在1/10000至1/15000之間，中國約有10萬名患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進(jìn)性失聰、眼睛鞏膜呈藍(lán)色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內(nèi)缺乏溶酶體酶而不能分解體內(nèi)的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細(xì)胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

本版撰稿 記者 徐棟 黃飛 王世鋒